Mukowiscydoza, zwana zwłóknieniem torbielowatym (ang. cystic fibrosis,
CF), jest jedną z najczęściej występujących na świecie chorób o podłożu
genetycznym. Dotyka jednego na 2500 urodzonych dzieci. W wyniku mutacji
w pojedynczym genie, zwanym CFTR, dochodzi do produkcji upośledzonego
funkcjonalnie białka, odpowiedzialnego za usuwanie jonów chlorkowych z
wnętrza komórki. Najważniejszą konsekwencją tego zjawiska jest
powstawanie kleistego śluzu wewnątrz drzewa oskrzelowego, prowadzące
ostatecznie do przedwczesnej śmierci. Inne symptomy choroby obejmują
m.in. powstawanie potu o nadmiernym stężeniu soli oraz bezpłodność. W
chwili obecnej CF uznawana jest za chorobę nieuleczalną, lecz najnowszy
lek, nazwany VX-770, ma szansę zmienić tę sytuację.

Źródło: http://kopalniawiedzy.pl/wiadomosc_6619.html